快讯：中国人基因库研究结果首次发表 汉族可分成7个亚群

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最大规模的中国人基因库的研究结果首次发表。

4月30日，瑞金医院内分泌科组长chinamap (中国代谢分析计划)联盟携全国29家研究机构和医院，在中国科学院上海生命科学研究院主办的《cell research》杂志上，覆盖全国27个省、直辖市、8个民族，高度超过1万人的全部

研究小组对队列中代表中国不同地区和民族的10588人dna样本进行了40深度全基因组测序，完成了优质中国人群遗传变异数据的构建、中国人群结构的分解、基因组特征的比较以及变异谱和致病性变异分析。

此次发布意味着，通过中国人自身的仪器、平台、解体方法，深入、广泛地研究中国人的基因组特征，具有前所未有的重要作用。

日本人群和中国北方汉族人群的聚类完全重叠

为什么有些人喝酒脸红，有些人为什么容易得癌症呢？ 其实，这些都和体内特定的基因有关。

长期以来，中国人的许多遗传疾病研究，都直接应用外国人的数据和结论。 但是，由于地区人与人种之间的历史渊源和遗传背景有很大差异，如果直接把别人具有偏向性的知识和结论拿来作为中国人判断疾病风险、遗传咨询或诊断治疗的依据，是不完整、不可靠的。

国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)基于瑞金医院主导开展的多项全国性队列研究，基于转化医学国家重大科技基础设施(上海)和医学基因组学国家要点实验室，制定了中国代谢分析计划China map ( Chinametabolicanalyticc )

本文图片均为上海交通大学医学院附属瑞金医院微信公众平台图

涵盖中国七大地理区域的研究，包括人口排名前十位的汉族、壮族、回族、满族、苗族、彝族、藏族和蒙古族，表现出中华民族跨境人群的遗传背景多样化和多样性。

研究小组首次明确汉族人群分为7个亚群:北方汉族、西北汉族、东部汉族、中部汉族、南方汉族、东南汉族、岭南汉族。

少数民族中，藏族、彝族、蒙古族、苗族和壮族都有独特的人群聚集，但满族和北方汉族很近，回族和西北、北方汉族很近。 不同地区人群的变异特征也与中国历史上的人口迁移和变迁有关，如河西走廊是丝绸之路上不同民族迁徙的交通要道，历史上粟特等多民族曾在此经商生活。

据瑞金医院内分泌科主任王卫庆教授介绍，研究小组对队列中代表中国不同地区和民族的10588人的dna样本进行了40深的全基因组序列，完成了优质中国人群的遗传变异数据的构建、中国人群结构的分解、基因组特征的比较、变异谱和致病性变异分析 chinamap一期数据库包含1.36亿个基因多态性位点snp和1千万个插入或缺失位点( ndel )，其中一半是国际通用多个数据库中没有的新位点。

很多遗传性疾病都写在基因代码上。 由于疾病相关变异位点在中国人和欧美人之间频率不同，中国遗传咨询和解读、重要性不明的基因变异( vus )的研究、相关临床指南和路径制定，都需要基于中国人自己的大样本和优质数据。

研究表明，现代河西走廊地区人群具有的基因多态性位点数量越来越多、越来越复杂。 与全世界其他人相比，中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚、拉丁美洲的人有很大差异，与非洲人最有差距，与东亚人非常相似。 研究人员在成分分析中发现，日本人群与中国北方汉族人群的聚类完全重叠。

山东人的酒量并不突出

chinamap还对中国人的营养代谢和药物代谢相关遗传特征进行了分析比较。

相对于广泛关注的酒精代谢能力，总体来看，北方人酒量相对好于南方人，藏族、蒙古族、彝族人和河南人酒量居全国前列，山东人酒量不突出，福建人和广东人居最后。

chinamap证实，饮酒脸红和酒精代谢能力差的乙醛脱氢酶2基因rs671突变为东亚人特异性，中国人的职业生涯(纯合子比例4.50%，杂合子比例34.27% )远远高于世界其他人， rs671变异也是诱发食管癌发生的重要风险因素，因此饮酒面容必须控制饮酒。

代谢性疾病，特别是ⅱ型糖尿病和肥胖，已成为我国和世界发病率最高的重大慢性疾病。 但是，欧洲人中最明显的ⅱ型糖尿病遗传风险tcf7l2基因变异(如rs7903146 )在中国人中的频率很低，代谢特征和疾病研究不能只参考欧美人的结果进行验证。

另外，一个身体所具有的某种基因变异引起的疾病风险可能不大，但综合多种基因变异的作用对个人特征有很大的影响。 因此，基于特定人群的大规模基因型和表型数据库，通过多基因风险评分( prs )判断个人疾病风险是比较准确的方法。

在chinamap研究中，研究人员对ⅱ型糖尿病遗传风险进行了多基因风险评分，并在定量评分、年龄、血糖值的排名中三维展示了每个人在整个群体中的准确位置。 多基因风险评分排行榜显示ⅱ型糖尿病的高风险和低风险个人之间有非常显著的血糖差异，高风险个人随着年龄的增长，空腹和餐后2小时的血糖较中风险和低风险者显著。

此外，基于东亚人的基础数据被证实比基于欧洲人的数据结果更准确。 这些结果表明，根据中国人的基础数据准确判断ii型糖尿病及其他代谢性疾病的风险的重要性，对重大慢性疾病的预防、个性化健康管理和公共卫生决策具有价值。

如上所述，chinamap可以基于覆盖我国各地区的研究队列建立优质的中国人数据库，通过对高深度全基因组数据和精细表型的分解分析，为疾病机制的研究、预防、遗传咨询和公共卫生管理提供依据