快讯：澳机构研发人工智能平台有助寻找致病基因

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新华社堪培拉9月3日电(记者岳东兴白旭)澳大利亚联邦科学工业研究机构日前在基于人工智能技术的平台上解决了1万个基因组数据点，这在世界上尚属首次，相关技术揭示了人类基因组中哪些特殊致病基因的位置

被称为变体火花( variantspark )的这个平台由联邦科学工业研究机构的数字健康研究小组开发，介绍了它是基于深入学习技术的健康产品。 研究人员在亚马逊网络服务企业的协助下，利用这个人工智能平台拆除了包含10万人基因组数据的综合数据集。 相关论文发表在技术类期刊《千兆位科学( giga science )》上。

联邦科学产业研究机构生物新闻学专家丹尼斯·巴尔说，这个体工智能平台可以分解与疾病和敏感性相关的基因特征，发现这些基因可能共同导致这些特征。 相关研究可以提供分子水平上疾病发生机制的有价值的新闻，以发展更好的疾病治疗方法。 研究人员利用这个平台，帮助确认与心血管病、运动神经元疾病、阿尔茨海默病等相关的基因。

鲍尔表示，目前没有一个一次性重复解决1万多个基因组数据点的技术平台，涉及1000多万个变体和10万个样本，变体火花可在15小时内解决这些新闻。 该研究表明，利用该平台是目前能够在可管理的时间内解决超高维基因组数据的唯一方法。 这是一个重要的里程碑，意味着可以利用这个平台分解人口水平的基因组数据集，促进医疗进步。